Πάντα είπαμε ότι μια περίσσεια πρωτεϊνών μπορεί να έχει επιβλαβείς επιδράσεις στην υγεία.

Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες οι πρωτεΐνες πρέπει να εξαλειφθούν σχεδόν πλήρως από τη διατροφή: είναι νεφρικές ασθένειες ή κοιλιοκάκη ή συγγενείς καταστάσεις στις οποίες είναι ένα γονίδιο που λειτουργεί εσφαλμένα.

Για παράδειγμα, στην περίπτωση της φαινυλοκετονουρίας ή της δυσλειτουργίας του γονιδίου PAH : υπό αυτές τις συνθήκες, η δίαιτα θα είναι το μόνο συνταγογραφούμενο και χρησιμοποιήσιμο «φάρμακο» .

Ας δούμε τι είναι η φαινυλκετονουρία, τι ακριβώς αφορά.

Φαινυλοκετονουρία: τι είναι

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το θέμα, πρέπει να χρησιμοποιήσετε τεχνική ορολογία, τουλάχιστον για να ξεκινήσετε.

Η φαινυλοχιτονουρία συντομεύεται ως PKU (PhenilKetonUria) από εμπειρογνώμονες και μέλη της οικογένειας PKU, καθώς οι φαινυλοκετονουρικοί συχνά αποκαλούνται.

Η φαινυλοκετονουρία θεωρεί τον μεταβολισμό των αμινοξέων και προκαλείται σε περίπου 1-5 άτομα στα 10.000 άτομα. είναι πολύ γνωστό και μελετάται και τώρα, χάρη στην έγκαιρη διάγνωσή του και στην κατάλληλη διατροφή, είναι δυνατό να αποφευχθεί εντελώς η εκδήλωση των συμπτωμάτων που το χαρακτήριζαν όταν η επιστημονική έρευνα δεν είχε ακόμη ανακαλύψει πώς να το διαγνώσει και να το θεραπεύσει.

Αυτά είναι κυρίως τα συμπτώματα που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα και την καθυστέρηση ή την επιβράδυνση της ανάπτυξης .

Η αιτία της φαινυλοκετονουρίας αντιπροσωπεύεται από γενετικές μεταβολές του γονιδίου HPA (ή ΡΑΗ - Φαινυλαλανίνη υδροξυλάση που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 · οι μεταλλάξεις PAH που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια είναι περισσότερες από 400) που προκαλούν την ανεπάρκεια του ενζύμου φαινυλαλανίνη-υδροξυλάση .

Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνη . Όταν το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, η φαινυλαλανίνη δεν μετασχηματίζεται σε τυροσίνη και συσσωρεύεται στους ιστούς, προκαλώντας βλάβη στο σώμα.

Δεδομένου ότι η ίδια η τυροσίνη είναι πρόδρομος του νευροδιαβιβαστή της ντοπαμίνης, οι σοβαρότερες επιπτώσεις - αν δεν υπάρχει επαρκής διαιτητική θεραπεία - είναι η ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος και μπορεί να κυμαίνεται από τη νοητική καθυστέρηση έως τις διαταραχές της συμπεριφοράς, ενώ στο επίπεδο του δέρματος παρουσιάζουν μια χαρακτηριστική ελαφριά χρωματισμό των μαλλιών και των ματιών.

Η πιο κοινή μορφή είναι γνωστή ως κλασική φαινυλοκετονουρία . Μία ήπια μορφή και ακόμη πιο ήπιες μορφές περιγράφονται επίσης, δηλαδή η μορφή PKU HPA, η οποία δεν απαιτεί θεραπεία και είναι συμβατή με μια κανονική διατροφή, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει τη γενετική μετάδοση σε παιδιά άλλων μορφών PKU .

Φαινυλκετονουρία: πώς γίνεται η διάγνωση;

Μέχρι τώρα η έρευνα έχει σημειώσει μεγάλη πρόοδο στο PKU, αν και υπάρχουν ακόμα πολλά έργα: η γενετική θεραπεία ή η δοσολογία και η χορήγηση του ενζύμου φαινυλαλανίνη-υδροξυλάση.

Μέχρι σήμερα στην Ιταλία - χάρη στην προληπτική ιατρική - η δοκιμή Guthrie εκτελείται σε όλα τα νεογνά, δηλαδή τη βιοχημική δοσολογία της φαινυλαλανίνης για τον έγκαιρο εντοπισμό των ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατόν να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία πολύ νωρίς .

Ωστόσο , αυτά τα προγράμματα ελέγχου εξακολουθούν να λείπουν ή να μην υπάρχουν στις αναπτυσσόμενες χώρες.

Πώς λειτουργεί το τεστ Guthrie;

Η δοκιμή διεξάγεται σε όλα τα νεογνά που πραγματοποιούνται τις πρώτες ημέρες της ζωής με μέτρηση της φαινυλαλανίνης σε πολύ μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα.

Αν υπάρχει περίσσεια φαινυλαλανίνης στο αίμα, γίνεται βαθύτερη διάγνωση σε ένα κέντρο παραπομπής προκειμένου να είναι σε θέση να εντοπίσει την ειδική μορφή της PKU που υπάρχει στον ασθενή και στη συνέχεια να προετοιμάσει την καταλληλότερη θεραπεία. Σε κάθε ιταλική περιοχή υπάρχει κέντρο αναφοράς για τη διάγνωση και θεραπεία της φαινυλκετονουρίας.

Το συνιστώμενο επίπεδο φαινυλαλανίνης είναι συνήθως μεταξύ 120 και 360 μικρομορίων / λίτρο στα νεογνά, ενώ σε ηλικιωμένους ασθενείς έχει υψηλότερες τιμές.

Ωστόσο, δεν υπάρχει συναίνεση για το επίπεδο κατωφλίου της φαινυλαλανίνης πέρα από το οποίο πρέπει να ξεκινήσει η θεραπεία: οι συστάσεις ποικίλλουν σε διάφορες χώρες.

Υπάρχουν δοκιμές που πρέπει να κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η προγεννητική διάγνωση σε εγκυμοσύνες σε κίνδυνο είναι δυνατή με ανάλυση DNA . Στην Ιταλία η αίτησή του έχει περιορισμένη χρήση, διότι όλα τα νεογνά υποβάλλονται στη δοκιμή Guthrie.

Φαινυλκετονουρία: τι να κάνετε

Τα προβλήματα που προκαλούνται από την φαινυλοκετονουρία μπορούν να αποφευχθούν εντελώς με τη σωστή διατροφή μόνο.

Προφανώς θα πρέπει να αποφύγετε να κάνετε τον εαυτό σας, αλλά είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τις ενδείξεις του κέντρου αναφοράς σας .

Ο πρωταρχικός σκοπός της σωστής διατροφής είναι να αποφευχθεί η συσσώρευση φαινυλαλανίνης, η οποία υπάρχει σε πολλά τρόφιμα, ειδικά σε εκείνα ζωικής προέλευσης .

Ως εκ τούτου, η διατροφή στην περίπτωση της φαινυλοκετονουρίας θα βασίζεται βασικά σε φυτικά προϊόντα (σχεδόν όπως η διατροφή vegan, για να καταλάβει) και υποπρωτεϊνικά, με σταθερή πρόσληψη συγκεκριμένων συμπληρωμάτων διατροφής για να διασφαλιστεί η σωστή πρόσληψη όλων των αμινοξέων - εκτός από φαινυλαλανίνη - για την υγεία.

Κάποτε πιστευόταν ότι ήταν αρκετό να παρατηρηθεί η συγκεκριμένη διατροφή μέχρι την εφηβεία, σήμερα πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι θα ήταν καλύτερο να συνεχίσει τη διατροφή για τη ζωή .

Δεδομένου ότι τα επιτρεπόμενα τρόφιμα μπορούν να αποτελέσουν έναν πολύ περιοριστικό παράγοντα, έχουν δημιουργηθεί ad hoc προϊόντα - τα οποία μπορούν να επιστραφούν από το Εθνικό Σύστημα Υγείας - υποπρωτεΐνες, αλλά επιτρέπουν μια ποικίλη διατροφή για γεύσεις και συνέπεια : για παράδειγμα υπάρχουν παρασκευάσματα για ζυμαρικά, πίτσα, επιδόρπια και ακόμη ... εξαιρετική σοκολάτα χωρίς πρωτεΐνες.