Τι είναι η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία, επίσης γνωστή ως Sma, είναι μια κληρονομική νευρομυϊκή παθολογία της παιδικής ηλικίας και της νεολαίας που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό θάνατο των κινητικών νευρώνων, τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού που δίνουν στους μύες την εντολή της κίνησης.

Η σοβαρότητα αυτής της εξουθενωτικής νόσου αποδεικνύεται από μια ακριβή κλινική εικόνα που τα χωρίζει σε τρεις τύπους και τα ταξινομεί ξεκινώντας από μια προοδευτική απώλεια μυϊκού ελέγχου, ατροφίας και σωματικής αδυναμίας.

Νέο φάρμακο για τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού

Ονομάζεται θεραπεία Nusinersen και εξηγείται εξάλλου από το Notiziariochimicofarmaceutico.it, ένα φάρμακο "γονιδίου" που θα είναι σε θέση να ενεργοποιήσει τη λειτουργία του γονιδίου SMN2, συμπληρωματικό με το ανενεργό της νόσου. Το φάρμακο, που εγχέεται μέσω της οσφυϊκής περιοχής, διαχέεται στο σώμα φθάνοντας στους εκφυλισμένους και στην πραγματικότητα κινητικούς νευρώνες, ανακουφίζοντας τα συμπτώματα της SMA.

Το νέο φάρμακο που αποτελεί τη βάση αυτής της θεραπείας εγκρίθηκε από την ιταλική υπηρεσία φαρμάκων (AIFA) τον Σεπτέμβριο του 2017.

Στη συνέχεια, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εξέδωσε το AIC που ισχύει σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση στις 30 Μαΐου του ίδιου έτους.

Πού να βρείτε το νέο φάρμακο για μυϊκή ατροφία

Η θεραπεία με Nusinersen έχει ήδη συνταγογραφηθεί σε 18 εξουσιοδοτημένα και λειτουργικά ιταλικά κέντρα που βρίσκονται σε έντεκα περιοχές: την Καμπανία, την Εμίλια Ρομάνια, τη Φριούλι Βενετία Τζούλια, το Λάτσιο, τη Λιγουρία, τη Λομβαρδία, τη Μάρτσε, το Πεδεμόντιο, τη Σικελία, την Τοσκάνη και το Βένετο. βρίσκεται σε εξέλιξη αυτή η θεραπεία μπορεί να συμβουλευτεί στην ιστοσελίδα FamilySMA στη σελίδα που είναι αφιερωμένη.

Νέες δομές θα προστεθούν σε αυτές τις δομές, με στόχο τη δημιουργία δικτύων ανταλλαγής και την κατάρτιση ιατρικού προσωπικού ικανών να χορηγήσουν τη νέα θεραπεία.

Συμβουλευτείτε τον ιστό: χρήσιμες σελίδες για να ενημερωθείτε σχετικά με το θέμα είναι το παρατηρητήριο σπάνιων ασθενειών και το Famigliesma.org

Εδώ είναι η μελέτη ENDEAR που δημοσιεύθηκε από την ClibnicalTrials.org, την Εθνική Βιβλιοθήκη της Ιατρικής της Αμερικής, για να αποδείξει την αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας.