Απαντάμε αμέσως: ναι!
Η μεσογειακή αναιμία έχει γενετικές αιτίες και είναι κληρονομική, επομένως συμβαίνει από τη γέννηση. Οι γονείς μπορούν να είναι και οι δύο " φορείς " και να μην εκδηλώσουν τη σοβαρότερη μορφή.
Η κόπωση και η αδυναμία είναι, φυσικά, τα πρώτα ισχυρά μηνύματα, αλλά για να κάνουμε μια συγκεκριμένη διάγνωση χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις. Ας προσπαθήσουμε να καταλάβουμε περισσότερα.
Κληρονομική μεσογειακή αναιμία, από τη γέννηση: οι αιτίες
Η μεσογειακή αναιμία, άλλως ονομάζεται βήτα θαλασσαιμία ή ερυθροβλαστική αναιμία, προκαλείται από μια ανωμαλία των μοριακών αλυσίδων που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη, η οποία είναι η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο, τοποθετημένη μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Υπάρχουν διάφορες μορφές μεσογειακής αναιμίας, που χαρακτηρίζονται από κακή απόδοση μεταφοράς οξυγόνου . Σήμερα, ακόμη και η πιο σοβαρή μορφή, η νόσος του Cooley, μπορεί να θεραπευτεί και δεν είναι πλέον θανατηφόρος.
Κληρονομική ασθένεια, η μεσογειακή αναιμία έχει γενετικές αιτίες : τα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, λόγω μεταδοτικού ελαττώματος στις γενιές, δεν παράγουν τις σωστές μοριακές αλυσίδες.
Πρέπει να αναζητηθούν εξελικτικά αίτια στην ικανότητα αποφυγής της ελονοσίας : τα ερυθρά αιμοσφαίρια των θαλασσαιμιών έχουν στην πραγματικότητα σχήμα και μέγεθος τέτοια ώστε ο οργανισμός που ευθύνεται για την ελονοσία να μην τους αποικίζει.
Μεσογειακή αναιμία ως προστασία κατά της ελονοσίας ως εκ τούτου. Δεν είναι τυχαίο ότι η θαλασσαιμία είναι ευρέως διαδεδομένη, ειδικά στις περιοχές με το μεγαλύτερο κίνδυνο - την ελονοσία.
Μεσογειακή αναιμία, εκδηλώσεις και συμπτώματα
3 είναι οι εκδηλώσεις μεσογειακής αναιμίας που χαρακτηρίζονται από διαφορετικές γενετικές αιτίες και από συμπτώματα διαφορετικής σοβαρότητας : Μείζων θαλασσαιμία ή ασθένεια Cooley, Thalassemia intermedia και Thalassemia minor.
- Η ασθένεια του Cooley : πιο σοβαρή μορφή β-θαλασσαιμίας, ιδιαίτερα εξασθενημένη και απαιτεί συνεχή φροντίδα και μεταγγίσεις, για τη ζωή, με επιπλοκές που σχετίζονται με τη συσσώρευση σιδήρου. Η κληρονομική αιτία είναι ότι και οι δύο γονείς έχουν μεταδώσει το "άρρωστο" γονίδιο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως, μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου έτους γέννησης : βραδείας ανάπτυξης, ανώμαλης διεύρυνσης του κρανίου, ειδικά των ζυγωμάτων. ίκτερο (κιτρινωπό χρώμα); διευρυμένη σπλήνα. αύξηση βάρους. διευρυμένη κοιλία. υπνηλία και ανώμαλη κόπωση. σκοτεινά ούρα.
- Ενδιάμεση θαλασσαιμία : έχει λιγότερο εμφανή συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να υποβαθμίζει τις φυσιολογικές συνθήκες υγείας . Οι μεταγγίσεις θα είναι απαραίτητες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και δεν είναι απαραίτητες για την επιβίωση, όπως στην περίπτωση της νόσου του Cooley. Τα συμπτώματα στην περίπτωση αυτή είναι παρόμοια με εκείνα της μείζονος θαλασσαιμίας, αλλά εκδηλώνονται με πιο ήπιο τρόπο . μεταξύ αυτών θυμόμαστε: κόπωση; αδυναμία? καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και ανάπτυξη της εφηβείας. ωχρότητα? σκελετικές ανωμαλίες.
- Μικρή Θαλασσαιμία : αυτή είναι η πιο ήπια μορφή μεσογειακής αναιμίας, στην οποία η αιμοσφαιρίνη δεν υποφέρει σε ιδιαίτερη βλάβη. Ο πραγματικός κίνδυνος για τα άτομα με Thalassemia Minor είναι ότι είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, επομένως μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά με κληρονομικότητα. Τα συμπτώματα είναι οξεία, κόπωση, αδυναμία, αναιμία. Δεν υπάρχει ανάγκη για μεταγγίσεις.
Μεσογειακή αναιμία, κληρονομική από τη γέννηση: η διάγνωση
Η διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας διεξάγεται από το γιατρό, ξεκινώντας από τα συμπτώματα που φαίνονται παραπάνω και με ειδικές εργαστηριακές αναλύσεις .
Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν μικρότερα και πιο πολυάριθμα ερυθρά αιμοσφαίρια από το κανονικό, σίδηρο και φερριτίνη υψηλότερα από τα φυσιολογικά και παθολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
Υπάρχουν επίσης μορφές προγεννητικής διάγνωσης, οι οποίες μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στην περίπτωση ασθενών γονέων ή μεταφορέων θαλασσαιμίας. Η προγεννητική διάγνωση διεξάγεται με μοριακές εξετάσεις ξεκινώντας από αμνιοπαρακέντηση ή villocentesis, οι οποίες επιτρέπουν τη λήψη δειγμάτων DNA του εμβρύου.
Όσον αφορά τον ανήλικα θαλασσαιμίας, η διάγνωση πραγματοποιείται με εξετάσεις ρουτίνας : ένα ποσοστό αίματος που δείχνει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων υψηλότερο από τον κανόνα και ο όγκος τους μειώθηκε. πιο λεπτομερείς εξετάσεις θα δείξουν αύξηση της αιμοσφαιρίνης HB12.
